遗传性不孕你须知的几点,武汉送子鸟来告知
随着遗传学和分子生物学研究的不断深入,相关研究者发现,不孕症与许多遗传因素有关。
遗传性不孕系指遗传因素引起的不孕。主要涉及性分化过程中性染色体组成、性腺分化、性激素及功能三种因素。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认胎儿男性或女性。
儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备,随之性功能活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期——女性生育期。所以在性分化过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能而造成不孕后果。
遗传异常是引起人类不育的一个重要的因素,遗传因素引起的不育高达不育咨询患者的30%。尽管IVF-ET的发展已经为因遗传异常所致不育的部分患者提供了生育的机会,但仍有部分患者面临不育。
遗传怎么导致不孕?
基因突变和染色体畸变影响性腺的分化发育、配子的形成和早期胚胎的发育。同时基因突变还导致垂体功能障碍、卵巢类固醇激素合成紊乱,影响下丘脑 一垂体 一卵巢轴的功能。染色体畸变影响胚胎发育可能引起流产、胎儿畸形等。但大家不必恐慌,不是所有的引起不孕的病因都会遗传,比如炎症和生活因素 引起的不孕,就不会遗传给下一代。
主要是染色体组成异常及性腺发育异常引起不孕的常见多发病。
性染色体异常的疾病有:特纳综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形和超雌。
性腺发育异常的疾病有:单纯性性腺发育不全、XY单纯性性腺发育不全和真两性畸形。
引起女性不孕的遗传因素有哪些呢?
特纳综合征:又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现为身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻等特征。出生可低体重,新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。
X三体综合征:又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的倾向。
X染色体结构异常:核型有X染色体的各种缺失和易位。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。
目前还有一些与遗传有关而不能生育的疾病:
1.严重的显性遗传性疾病包括视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等。这些疾病的共同特点是都会造成严重的功能障碍和明显畸形,不能正常地工作、学习和生活,并且会直接遗传,父母之一有病,子女约有半数会发病,所以,这些疾病的患者都不宜生育。
2.严重的隐性遗传性疾病包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原积累症、先天性全色盲、小头畸形等。男女双方如果有一方是隐性遗传性疾病患者,所生子女可以不发病,而只是成为携带者;但是如果双方都患有同样隐性遗传病,子女就会和父母一样患上同样的疾病。
3.严重的多基因遗传性疾病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫病、先天性心脏病、唇裂和腭裂、青少年型糖尿病等。这类疾病种类很多,它们的发生与遗传和环境都有一定的关系。如果患者的父母或兄弟姐妹中还有人患病,那么其子女的发病机会也较高。所以最好不要生育。
武汉送子鸟医院综述:不孕不育存在遗传因素,且与患者体内的染色体关系密切,异常不孕不育患者,前期通过各项相关检查明确病因后,采取适当的辅助生殖技术,不恰当的助孕方式只会增加生理及心理的负担,对于因不明原因导致的生殖器异常症状表现,建议来院咨询专科医生,进行详细的染色体检查,接纳相关意见。
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